Ez az egyik leggyakoribb vele született rendellenesség, minden 600. gyermek ezzel a kromoszómahibával jön a világra. Évente 90 ezer gyermek születik hazánkban, közülük hozzávetőlegesen 150 Down-szindrómás.

Mi a Down-szindróma?

Az érintetteknél a 21-es kromoszómapár szaporodáskor nem osztódik ketté, így az egyik szülőtől az utód duplán kap meg egy kromoszómát, kettő helyett három darab 21-es kromoszómája lesz. Ha a triplázódás minden sejtben jelen van, akkor 21-es triszómia, ha „csak” a sejtek egy részében,akkor mozaik Down-szindróma, ha pedig a számfölötti, harmadik 21-es kromoszóma más kromoszómákhoz csatlakozik, akkor transzlokációs Down-szindrómának nevezzük a jelenséget.

Ki tehet róla?

Ennek a születési rendellenességnek a kialakulása véletlenszerű, nem befolyásolják sem a fogantatás előtti, sem a terhesség alatti történések.Többnyire középsúlyos vagy enyhe értelmi fogyatékossággal jár, és különböző egészségügyi problémákkal társulhat.A Down-szindróma nem gyógyítható, nem is tartják betegségnek. Ez egy állapot.

Down-szindróma feltehetően mindig is létezett, egészen korai művészi alkotásokon is láthatóak ugyanis az erre utaló jegyek. Ám tudományos igénnyel John Langdon Down angol orvos írta le először 1866-ban ezt az értelmi fogyatékossággal járó tünetegyüttest, melynek március 21-én van a világnapja.

Jellegzetes

A gyermek értelmi fejlődése lassú, alacsonyabb, végtagjai rövidek. Pici orruk, lapos orrnyergük, ferde vágású szemük, apró fülük van.Őszinte, érzékeny, melegszívű emberek, jó szociális beilleszkedő képességgel. Családjuknak, barátaiknak rengeteg szeretet adnak, számítás, gonoszság számukra ismeretlen fogalmak.Megfelelő módszerekkel „lassan, de biztosan”, általában írni és olvasni is megtaníthatóak, szeretettel jól motiválhatóak. Korlátozott értelmi képességüket gyakran angyali humorral kompenzálják.

Hogyan deríthető ki a Down-szindróma még szülés előtt?

Az első trimeszterben az anyai vérből, valamint magzati ultrahang vizsgálatával, esetleg a magzati DNS vizsgálatával deríthető ki. Később magzatvízből és a chorionboholyból is vehetnek mintát amnio-centézissel, ezek elemzése százszázalékos biztonsággal megadja a választ.

- Változik a társadalom hozzáállása a Down-szindrómásokkal kapcsolatban?

- Valamennyire kezdik megismerni a fogyatékos embereket, de sajnos legtöbbjük még mindig vidéki szegregációba, faluvégi kastélyokból átalakított otthonokban kényszerül élni, így még mindig kuriózum, hogy Down-szindrómás emberek utazgatnak a városban, a vonaton, vagy dolgoznak a vendéglátóiparban, vagyis, hogy mozognak a világban – válaszolta a Patika Tükör kérdésére Dr. Gruiz Katalin, a Down Alapítvány elnöke. - Kevés az interakció, emiatt lassú a megismerés és elfogadás folyamata. Nagyon lemaradtunk a civilizált Európához képest. Egy vékony réteg van csupán, amelyik már tudja, hogy el kell fogadni a másságot és nem csak szóban. Én lassan 40 éve szembesültem azzal az akkor hirtelen alig magyarázható ténnyel, hogy Svédországban "mindenki fogyatékos".Hogy nem volt bolt, busz, metró, ahol ne futottam volna össze fogyatékos emberrel!Kerekesszékes, Down-szindrómással, bice-bócával. "Mi van,itt Svédországban, hogy ennyi a fogyatékos ember?" - gondoltam első pillanatban. Aztán nagyon hamar rájöttem, hogy itt a fogyatékos emberek "élnek", mozognak, utaznak, vásárolgatnak, ügyet intéznek, beülnek kávézgatni, stb., mintha mindez természetes lenne! Magabiztosan, életvidáman, embernek érezve magukat és eszerint viselkedve. Ha nem tud beszélni, akkor mutogat és eladó meg mégis érti. Nos, nálunk ez még mindig nincs így. És ki tudja, lesz-e ilyen toleráns hozzáállás valaha? Most nem látok erre sok reményt a magyar körülmények között. A legtöbb család el sem engedi a (felnőtt) fogyatékos gyerekét egyedül, mert félti azatrocitásoktól.

- Mennyire gyakori, hogy a várandósság alatt megtudott Down-szindróma ellenére a család vállalja a gyermeket?

- Előfordul. Nálunk nincs erről hivatalos statisztika, de 20 százalékra becsüljük ezt az adatot. Van mégolyan megoldás is a megtartás és az abortusz mellett, hogy az újszülöttet (néha az orvosok bíztatására)a szülők a kórházban hagyják. Szerencsére őket szinte kivétel nélkül sikerül örökbe beadni – tette hozzá dr. Gruiz Katalin.