Az ALS a neurodegeneratív (idegrendszeri elfajulással járó) betegségek csoportjába tartozó kórkép, mely a vázizmok merevségével, gyorsan fokozódó izomgyengeséggel és izomsorvadással jár. Ennek következtében általános gyengeség, beszéd- és nyelés nehezítettség alakul ki. A páciens a járáshoz segédeszköz használatra, a mindennapi életvitelben segítségre szorul, majd kerekesszékbe kényszerül. A szellemi funkciók mindeközben jellemzően épek maradnak.

A betegség a középkorúakat érinti elsősorban (55-65 év), de fiatalabb és idősebb korban is jelentkezhet. Magyarországon évente kb. 150-200 ember válik érintetté, összesen 600-800 közé tehető a betegek száma.

A betegség a központi idegrendszerben (agy és gerincvelő) található mozgató idegsejteket károsítja. Ezen idegsejtekből erednek a mozgató idegpályák, melyek a harántcsíkolt izmokhoz futva irányítják azok működését: az akaratlagos izomműködést. Ezen izmokhoz tartoznak a légzőizmok is. A mozgató idegsejtek pusztulása miatt az innen eredő idegrostok is elpusztulnak, az izmok pedig inger hiányában nem működnek és elsorvadnak. A Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetében minden olyan személyi és tárgyi feltététel rendelkezésre áll, mely a betegség diagnosztizálásához szükséges, a műszereken és genetikai vizsgálatok lehetőségén át a betegség kezelésében jártas szakemberekig.

Az ALS-nek jelenleg nincs gyógymódja. Bizonyos célzott gyógyszerek az esetek egy részében késlelteti a tünetek romlását, megnyújtja azt az időt, amit a beteg nem rokkantan él meg. Emellett fontos hangsúlyozni a mozgás, izommunka lehetőség szerinti maximális mértékben és ideig való fenntartására törekvés szükségességét. A betegség kb. 10-15%-ban örökletes (felmenőkből származó hibás gén okozza), a fennmaradó részben újonnan alakul ki.