5 genetikai betegség, amely sokáig rejtve maradhat
Vannak betegségek, amelyek már születéskor jelen lehetnek, mégsem okoznak azonnal látható tüneteket. Számos öröklődő betegség kezdetben észrevétlen maradhat, miközben a korai felismerés lehetőséget adhat arra, hogy szükség esetén időben megtörténjenek a következő lépések. Mutatunk öt genetikai betegséget, amely már csecsemőkortól hatással lehet gyermeked egészségére.
Öröklődő halláskárosodás
A hallás alapvetően befolyásolja a gyermek beszéd- és nyelvi fejlődését. A háttérben sok esetben genetikai eltérés állhat, ezért a korai felismerés segíthet abban, hogy a gyermek mielőbb megfelelő támogatást kapjon.
Thalasszémia
A hemoglobin termelődését érintő öröklődő vérképzőszervi betegség. Súlyosabb formái vérszegénységet, fáradékonyságot, sápadtságot és fejlődési problémákat is okozhatnak.
Fenilketonúria (PKU)
Ebben a betegségben a szervezet nem tudja megfelelően lebontani a fenilalanin nevű aminosavat. Kezelés nélkül az idegrendszer fejlődését is károsíthatja ezzel pedig csökkent szellemi képességet okoz. Megfelelő étrenddel és gondozással azonban a súlyos következmények jelentős része megelőzhető.
Galaktozémia
A baba szervezete nem képes megfelelően feldolgozni a tejcukor egyik alkotóelemét, a galaktózt. Emiatt a tünetek már az anyatejes vagy tápszeres táplálás megkezdése után jelentkezhetnek, így a mielőbbi felismerés különösen fontos.
MCAD-hiány
Magyarországon és a világon is az egyik leggyakoribb zsírsav-lebontási zavar. Ez az öröklődő anyagcsere-betegség megnehezíti, hogy a szervezet a zsírokból energiát nyerjen, különösen éhezés vagy betegség idején. Csecsemő- és kisgyermekkorban veszélyesen alacsony vércukorszintet és súlyos rosszullétet is okozhat.
Forrás: Whitelab
Kapcsolódó írások
Kérdezzen szakértőnktől
Kapcsolódó gyógynövények
Kapcsolódó betegségek
