Hirdetés
Mi okozza a Down-szindrómát?

Mi okozza a Down-szindrómát?

A Down-kór a legismertebb kromoszóma-rendellenesség, szinte mindannyian ismerünk olyan családot, amely érintett. Háromrészes sorozatunkban körüljárjuk, mit kell tudni a betegségről, a szűrésről és hogy milyen az élet a Down-kórral. Szakértőnk dr. Vass Zoltán szülész-nőgyógyász.

Hirdetés
Hirdetés

A Down-kór a leggyakoribb veleszületett genetikai eredetű betegség. Legfontosabb tünetei a több szervet is érintő anatómiai rendellenességek, valamint a különböző mértékű értelmi fogyatékosság. A betegséget a szerteágazó tünetek összessége miatt nevezzük szindrómának.

Galiba a kromoszómákkal

Az ember minden testi sejtje 23 pár (azaz 46) kromoszómát tartalmaz, kivéve az ivarsejteket, amelyek csupán 23 darabot. Az utódoknak – az ap a és az anya ivarsejtjeinek egyesülésével – mindkét szülő 23-23 kromoszómát ad tovább. Így jönnek létre az embrió 46 kromoszómát tartalmazó testi sejtjei.

Ám az ivarsejtek képződésekor ritkán előfordulhat egy olyan mutáció, amely során a 21-es számú kromoszómából nem egy, hanem kettő kerül az ivarsejtbe. Ha egy ilyen ivarsejt egyesül az egyetlen 21-es kromoszómát tartalmazó másik ivarsejttel, akkor a létrejövő zigóta három darab 21-es kromoszómával fog bírni, ami rendellenes. Ez okozza a Down-kórt.

A szülők életkora

A Down-kór kialakulásának pontos oka nem ismert. Az biztos, hogy nem öröklött betegségről van szó (kivéve az egyik ritka formáját). Úgy tűnik, hogy a szindróma összefüggésbe hozható az anya életkorával, hiszen egy nő egész életében (három hónapos magzati korától fogva) ugyanazzal a petesejtkészlettel rendelkezik, amely idővel elöregszik, így gyakrabban fordulhatnak elő génhibák. Tény, hogy az anya életkorával exponenciálisan nő a kockázat. Az orvosi gyakorlat 35 éves kornál húzza meg ezt a határt, ami felett jelentősebb a rizikó. Érdekesség, hogy a statisztikák szerint a Down-kóros gyermekek 75 százalékát mégis a 35 év alatti nők szülik!

Mi okozza a Down-szindrómát?

Kevesen tudják, hogy nemcsak az anya, hanem az apa életkora is számít a Down-kockázat szempontjából: 40-45 év feletti apa esetében szintén nő a rizikó!

Külső jegyek

A betegség könnyen felismerhető a külső jegyek alapján. A Down-kórosokat általános testi elmaradottság jellemzi. Nem nőnek magasabbra, mint egy tizenöt éves gyerek. Rövid a nyakuk, széles és lapos az arcuk. A szemük keleties vágású, távol ül egymástól, a belső szemzugban egy redő látható. A szem vonalához képest lejjebb ülnek a fülek. Renyhe izomtónus jellemzi őket (az újszülöttek nem sírnak fel!). Az átlagosnál nagyobb a nyelvük.

Szellemi képességek

A Down-kór különböző mértékű mentális retardációval jár. A betegek 40-50 körüli IQ-val rendelkeznek. Megfelelő egészségügyi ellátórendszer esetén a betegség jól menedzselhető, a Down-betegek többségét képessé lehet tenni az önellátásra, bár az, hogy teljesen önállóan éljenek, nehezen képzelhető el. Sokan közülük képesek elmenni a boltba, befizetni a csekkeket, egyszerűbb munkákat elvégezni. Általában jól tűrik a monotonitást. Viszonylag lassan tanulnak, de képesek a fejlődésre.

Családjuk nem nagyon lesz, hiszen a fiúk terméketlenek.

Társult problémák

A Down-kór nem csupán önmagában jelent problémát, hanem azért is, mert nagyon gyakran társulnak hozzá más alapbetegségek. Mivel egyre növekszik a Down-kórosok várható élettartama, egyre több csatlakozó bajra derül fény. A betegek 40-60 százalékát érinti egy súlyos szívfejlődési rendellenesség, ami viszont ma már gyógyítható, megoperálható. A kórhoz nagyon gyakran társul valamilyen emésztési probléma. A pajzsmirigy-rendellenesség is jellemző. Az érintetteknek gyengébb az immunrendszerük, s közöttük sokkal gyakoribb a leukémia. 30-40 éves korukban egyre gyakrabban fordul elő az Alzheimer-kórnak megfelelő degeneráció.

Összeegyeztethető

Ahogyan az orvosi szaknyelv fogalmaz: a Down-kór az élettel összeegyeztethető betegség. A Down-kóros gyerekek aranyosak, és nagyon sok szeretetet tudnak adni. Miközben nehezebb – gazdagabb is velük az élet. Ma már a társadalom is jóval elfogadóbb a Down-kórosokkal, mint korábban. Magyarországon még ritkán ugyan, Nyugat-Európában és az Amerikai Egyesült Államokban gyakrabban előfordul, hogy egy szülőpár a terhesség alatt felismert Down-kór esetében is megtartja a magzatot.

Miért Down?

A betegséget John Langdon Down angol orvos írta le először, 1866-ban. A külső jegyek, a mongol rasszhoz való hasonlóság alapján ő mongol idiotizmusnak keresztelte a kórt. Ez az elnevezés azonban ma már elfogadhatatlan, hiszen a tünetegyüttesnek egyrészt semmi köze a mongol rasszhoz, másrészt pedig a Down-kórosok képességei fejleszthetők.

Hogyan nő a kockázat?

Hány éves az anya?                Hány baba lesz Down-kóros?

27 éves                                   1200-ból 1

36 éves                                   200-ból 1

39 éves                                   100-ból 1

42 éves                                   50-ből 1

45 évnél idősebb                      15-ből 1

Cikksorozatunk folytatódik!

Hirdetés
Hirdetés
Hirdetés
Pirula Trend