Hirdetés
A Down-szindróma szűrése

A Down-szindróma szűrése

A Down-szindróma kialakulásának pontos oka nem ismert. Az biztos, hogy a szindróma összefüggésbe hozható az anya életkorával: a 35 év feletti kismamák babája veszélyeztetett. Hogyan szűrhető a Down-szindróma? Szakértőnk dr. Vass Zoltán szülész-nőgyógyász.

Hirdetés
Hirdetés

Legutóbbi, a Down-szindrómával foglalkozó cikkünkben a betegség kialakulásának okait taglaltuk. Akkor alakul ki a szindróma, ha a magzat az anyai vagy (ritkábban) az apai ivarsejtből egy helyett kettő 21-es kromoszómát kap. A betegség egyik legjellegzetesebb külső jegye a keleties vágású szempár. A szindróma különböző fokú mentális visszamaradottsággal jár, és egyéb betegségek is társulhatnak hozzá.

A 12. hét

A terhesség 12. hetében végzett ultrahangvizsgálaton az orvos nemcsak a magzat fejét, törzsét és a négy végtagját ellenőrzi, hanem a tarkó mögötti bőrredő vastagságát is megméri. Ha az 2,5 milliméter alatt van, az nagyon jó, ha 3,5 milliméter felett, az aggodalomra adhat okot, ugyanis Down-szindrómára utalhat. Ám a Down-szindróma rizikófaktorai között az anya idősebb életkora is szerepel, ezért ezt a tényezőt is figyelembe kell venni.

A bűvös 35

A Magyarországon érvényes protokollok szerint a 35 évesnél idősebb anyákat automatikusan genetikai tanácsadásra küldik, és felajánlják nekik a célzott genetikai vizsgálatokat.

A Down-szindróma szűrése

Ám ma már egyre több helyen elérhető az úgynevezett kombinált szűrés is – jellemzően magánintézményekben, hiszen ezt nem finanszírozza a társadalombiztosító. A kombinált szűrés nem csupán az életkor alapján, hanem több tényező együttes figyelembevételével számítja ki az egyéni kockázatot. Fontos tudni, hogy egy 35 év alatti anyának is születhet sérült gyermeke, és fordítva: egy 35 év feletti anya kockázata is lehet alacsony! Ma Magyarországon évente 80-90 Down-kóros gyermek születik, és az anyák több mint fele 35 év alatti! A hagyományos kockázatbecslésnél – ha a bőrredő megfelelő vastagságot mutat – ők eleve kiesnek azok köréből, akiknek felajánlják a méhen belüli szűrővizsgálatokat!

Három pillér

A kombinált szűrés három pilléren alapul.

  1. A 12. heti ultrahang ebben az esetben még részletesebb, mint a hagyományos vizsgálat. A speciális vizsgával rendelkező orvos megnézi, van-e orrcsontja a magzatnak. Ellenőrzi, hogyan áramlik a vér a pici szívének egy bizonyos billentyűjén és a hasüreg egyik erében. (Mindezt a csupán néhány centiméteres magzaton vizsgálja!)
  2. Vért vesznek az anyától, és az erre akkreditált laborban ellenőrzik a magzat által termelt markereket.
  3. Felmérik az anya életkorát, súlyát, a várandósság időtartamát, az anya esetleges cukorbetegségét és a fogantatás módját.

A három adatsor alapján egy szoftver kiszámítja az egyéni kockázatot: azt a rizikót, ami pont erre a kismamára, pont erre a terhességre és pont erre a magzatra vonatkozik.

Míg a hagyományos kockázatbecslésnél a vizsgálat 70 százalékosan pontos, addig az egyéni kockázatbecslés találati aránya eléri a 90 százalékot!

Ha nagy a kockázat

Nagyjából elmondható, hogy ha a kockázat 1:7000 (azaz a hasonló paraméterekkel rendelkező anyák esetében 7000 terhességből egyben születik sérült baba), az megnyugtató eredmény, amely kis kockázatot jelez. Ám ha az arányszám például 1:70, az aggodalomra adhat okot, ilyenkor érdemes genetikai tanácsadásra menni.

Ott a rendelkezésre álló információk alapján feltérképezik az örökletes betegségek kockázatát. Bizonyosságot azonban csak a méhen belüli vizsgálatok adhatnak.

Bekukucskálni

A méhen belüli vizsgálatok olyan célzott diagnosztikus eljárások, amelyek csaknem 100 százalékos bizonyossággal kimutatják a magzati károsodást. Ám ennek a bizonyosságnak az az ára, hogy plusz egy százalékkal megnövelik a vetélés veszélyét.

A magzatboholy-vizsgálat szakszóval: korionbiopszia. A 11-13. héten végzik. Az anya hanyatt fekszik, az orvos pedig ultrahang segítségével ellenőrzi a méhlepény helyzetét. Egy tűvel több alkalommal is mintát vesz a méhlepény széléből. A magzathártya bolyhai képet adnak a kis jövevény genetikai állományáról. Az eredmény 3-5 nap múlva rendelkezésre áll.

A Down-szindróma szűrése

A magzatvízvizsgálatot vagy amniocentézist később, a 16. hét környékén végzik. Alapja az, hogy a magzatvízben lévő magzati sejtek és kémiai anyagok révén megismerhető a pici génkészlete, de az aktuális fejlettségi szintje is! Az anya hanyatt fekszik, az ultrahanggal pedig ellenőrzik a méhlepény elhelyezkedését. Ezúttal az orvos célja az, hogy kikerülje a méhlepényt, és egy hosszú tűt az anya hasán keresztül a méhbe vezetve egy kevés mintát vegyen a kicsit körülvevő magzatvízből. Egy-két héten belül megvan az eredmény.

Ha tényleg baj van

Ha a célzott vizsgálatok genetikai betegséget mutatnak ki, a párnak életbevágó döntést kell hoznia, tudván azt is, hogy semmilyen vizsgálat nem tévedhetetlen. A részletes orvosi tájékoztatást követően a remények, a lelkiismeret, a vallási vagy a személyes meggyőződés határozzák meg a döntést.
Hirdetés
Hirdetés
Hirdetés
Pirula Trend