Hirdetés
Öröklődő betegségek dilemmája

Öröklődő betegségek dilemmája

A betegségek gyakran öröklődnek, ezért az eredetüket kutatva azonban nemcsak genetikai jellegek léteznek, sőt, örökölni sem csak gének, hanem akár családi szokások nyomán is lehet, vagyis beszélhetünk "szociális öröklődésről". Csak genetikai betegségek az ún. monogénes ártalmak, melyek egyetlen gén hibájára visszavezethető rendellenességek.

Hirdetés
Hirdetés

A szociális környezet befolyása

Szociálisan öröklődik például az elhízás eseteinek nagy része - nyilván az azonos étkezési szokások miatt - , melyet azzal magyaráznak, hogy "az alma nem esik messze a fájától".

Az orvosi genetika mai felfogása szerint vannak csak genetikai és csak környezeti eredetű betegségek is, de a betegségek jelentős része környezeti eredetű, amely csak meghatározott genetikai hajlam talaján érvényesülhet. Ily módon a genetikai betegségek döntő többsége multifaktoriális, azaz genetikai hajlam és környezeti tényező együttes hatásának eredménye.

A külső behatások nem teszik gyakoribbá a genetikai betegségek előfordulását

A Hirosimában, Nagaszakiban és Csernobilban történt robbanások ugyan sugárzó és génmódosító radioaktív hatással jártak, de a génmutációra vagy kromoszóma-rendellenességre visszavezethető veleszületett rendellenességek nem lettek gyakoribbak a szennyezett területen.

A torzszülöttekről szóló médiatudósítások vaskos "tudományos kacsáknak" minősíthetők. Ezek az abnormitások minden valószínűség szerint teljesen más eredetűek voltak, s csupán arról volt szó, hogy a katasztrófák helyén, azokkal egy időben jelentek meg.

Tény ugyanis, hogy az ivarsejtek sérülése nem okoz fejlődési rendellenességet, ez pedig azzal magyarázható, hogy a sérült spermium nem képes megtermékenyíteni és a sérült petesejt nem megtermékenyíthető. A sérült ivarsejtek kiválogatásának mechanizmusáról a tudomány ("szerencsére") még nem sokat tud, mert előbb-utóbb kísértésbe esne, hogy a folyamatba beavatkozzék. A kialakuló ivarsejt-génhibák kiválasztásának mechanizmusa olyan jól működik, hogy a környezeti ártalmak az ivarsejteken keresztül nem képesek kifejteni hatásukat.

Öröklődő betegségek dilemmája

A terhesség alatt, annak 12.-18. hete között elszenvedett sugárfertőzés magzatkárosító lehet ugyan, ha a magzat koponyáját érő sugárdózis legalább 10 rad. Ebben az esetben értelmi fogyatékosságot okoz, de nem torzszülöttséget.

Nagyfokú predesztináció, kismértékű környezeti befolyás

A csak környezeti ártalmak köre is igen kicsi. Tulajdonképpen csak a balesetek tartoznak ide és a 100%-os mértékben fertőzőképes betegségek. Ez utóbbi csoportba csak a veszettség és a kanyaró sorolható.

Az összes többi betegség bizonyos százalékban génhibára és bizonyos százalékban környezeti ártalomra vezethető vissza, függetlenül attól, hogy mi váltja ki közvetlenül a kórképet. Így az egyébként fertőző tüdőgümőkór igen magas genetikai hajlamot feltételez.

Génhiba vagy környezet okozta betegség?

Azt a számot, amely megmutatja, hogy egy betegség kialakulásáért mekkora arányban felelősek a gének, heritabilitási indexnek ("örökletesség mértékének") nevezzük. A heritabilitási index ikerkutatásokkal mérhető. Megfigyelik, hogy az egymástól távol élő ikreknél mekkora arányban alakulnak ki ugyanazok az állapotok.

Az örökletesség mértéke 0 és 1 között mozgó szám (0 és 100%). 0,7-es heritabilitási index annyit jelent, hogy a betegség 70%-ban genetikai eredetű és 30%-ban környezeti.

A több százezer ártó tényező mindössze néhány kórtani alapjelenségben képes megnyilvánulni. Ezek a gyulladás, daganat, szövetelfajulás-elhalás, fejlődési rendellenesség.

Nem biztos, hogy az, aminek látszik!

A rubeola vírusa gyulladást és fejlődési rendellenességet okozhat.  Az egyes patológiai alapjelenségek egymásba át is mehetnek, közöttük éles határvonal nincs. A gyulladás gyakran készíti elő a terepet például a méhnyakráknak, a rák elhalhat, szövetelhalást mutathat, kifekélyesedhet. Máskor gyulladást okoznak az allergének, holott a gyulladás inkább a fertőzésekre jellemző.

Öröklődő betegségek dilemmája

A napégés sem valódi égés, hanem bőrgyulladás, melyet a bőrben felszabaduló kémiai anyagok váltanak ki. A valódi égés tünetei az égést követő másodpercekben maximálisak, míg a napégésnél (tulajdonképpen napsugárzás okozta gyulladásnál) a második nap a kritikus. Ez a legfőbb bizonyítéka annak, hogy a napégés valódi gyulladásos reakció.

Nagy kérdés, hogy mi dönti el azt, hogy milyen ártalom, kiben, milyen betegségben fog megnyilvánulni. Itt természetesen erős genetikai befolyás érezhető. A másik nagyon fontos döntő szempont a beteg pszichés állapota. A lelki státusz képes befolyásolni a külső ártalom betegséget okozó hatását. Egészséges immunrendszer esetén enyhébb gyulladással, tartósan letargált állapot esetén viszont a rák fokozottabb kockázatával is számolnunk kell. Sokak meggyőződése, hogy a lelki tényezők a test anyagi valóságára kifejtett hatásának figyelmen kívül hagyása esetén az orvostudomány továbbra sem lesz képes átlépni saját árnyékán.

Hirdetés
Hirdetés
Hirdetés
Pirula Trend