Hirdetés
Az inzulinfüggő diabétesz öröklődéséről

Az inzulinfüggő diabétesz öröklődéséről

Az inzulinfüggő, 1-es típusú diabetes mellitus kialakulásában az egyén öröklött fogékonysága és a külső környezeti tényezők egyaránt szerepet játszanak. Az 1-es típusú cukorbetegség kifejlődését egy hosszú, akár több évig tartó folyamatként képzeljük el, amely végül a hasnyálmirigy inzulintermelő béta-sejtjeinek teljes pusztulásához vezet.

Hirdetés
Hirdetés

Valószínűleg már újszülött korban elkezdődnek ezek a folyamatok, amelyek kulcspontja az immunrendszer működészavara. Az immunrendszer helytelenül azonosítja az inzulintermelő sejteket és ellenanyagokat kezd termelni ellenük. A korai szakasz akár évekig tarthat, esetleg le is áll. Bizonyos környezeti hatásokra (táplálkozási szokások vagy vírusfertőzés) az inzulintermelő sejteket roncsoló folyamat rohamosan felgyorsul, néhány hét alatt e sejtek teljes pusztulásához vezet és kialakul a diabétesz.

Minden 1000 egészséges magyar gyermek közül 2-3 lesz élete folyamán cukorbeteg. Azokban a családokban, amelyekben diabéteszes családtag van, a gyermekek rizikója hússzor nagyobb mint azokban, ahol nincs cukorbeteg. Diabéteszes gyermek testvérének 6-8 százalékos az esélye, hogy élete folyamán diabéteszes lesz. A cukorbeteg gyermek unokatestvéreinek is nagyobb a rizikója a diabéteszre, mint az átlagos gyermeknek.

Cukorbeteg szülő gyermekeinek szintén az átlagosnál nagyobb, 4-6 százalékos az esélyük arra, hogy diabéteszesekké válnak. Érdekes felfedezés, hogy amennyiben a szülők közül az apa diabéteszes, akkor nagyobb a gyermekek rizikója mintha az édesanya cukorbeteg.

Az 1. típusú diabétesz családi halmozódása a betegség hajlamának örökölhetőségére utal, azonban nem feledkezhetünk meg arról sem, hogy oka a közös környezet valamely más tényezője is lehet.

Az inzulinfüggő diabetes mellitus iránti hajlam öröklődéséért elsősorban a 6. számú emberi kromoszómán található HLA (Humán Leukocyta Antigén) rendszer DQ- és DR- génjei felelősek. Ezek fontos szerepet játszanak a szervezet önfelismerő funkciójában, bizonyos variánsaik azonban hajlamosítanak az 1. típusú cukorbetegségre. A diabéteszre hajlamosító génvariánsok mellett léteznek olyanok is, amelyek védenek a betegség ellen. Aki védő funkciót ellátó HLA-génvariánst hordoz, valószínűleg soha nem lesz cukorbeteg.

A 6. kromoszómán elhelyezkedő HLA-gének mellett a diabétesz kialakulásában fontos szerepe van a 11. kromoszómán elhelyezkedő inzulingén-régiónak is. Ez kódolja az inzulinfehérjét és felelős az inzulin termeléséért. Az említetteken kívül még legalább tíz kromoszóma játszik szerepet a diabétesz kialakulásában. Kétségtelen tény, hogy ma még nem ismerjük az 1-es típusú diabétesz öröklődésének pontos részleteit.

A cukorbetegség iránti fogékonyság becslésében fontos a genetikai és immunológiai faktorok elemzése. Az olyan család esetében, amelynek egy vagy több tagja cukorbeteg, ajánlatos lenne az egészséges személyek genetikai vizsgálata. Sajnos ma még a genetikai és a kiegészítő immunológiai vizsgálatok alapján sem tudjuk biztosan megjósolni, hogy ki lesz diabéteszes és ki nem. Hazánkban csupán néhány vezető diabetológiai centrumban nyílik mód ezekre a rendkívül drága vizsgálatokra, elsősorban klinikai kutatási programok részeként. Rutinszerű kórházi használatukra tehát egyelőre nincs szükség és lehetőség.

Forrás: Cukorbeteg Élet magazin

Hirdetés
Hirdetés
Hirdetés
Pirula Trend