Hirdetés

A Wilson-kór

A réz a szervezetben bizonyos enzimműködések fenntartásában játszik rendkívül fontos szerepet. A réz anyagcsere-zavarai súlyos következményekkel járnak: ezek hiánytünetek formájában, vagy a kórosan felszaporodott réz által okozott betgség formájában jelentkezhetnek.

Hirdetés
Hirdetés

Ez utóbbiak közé tartozik a Wilson-kórként ismert rézanyagcsere-zavar.

Ez a betegség örökletes: a kóros gén a 13-as kromoszómán helyezkedik el. Számos mutációt írtak már le ezzel a génnel kapcsolatban, ami megmagyarázhatja a klinikai lefolyás széles spektrumát.

A betegség lényege az, hogy sérül a réz epével történő kiválasztása és a vérben található fehérjéhez való kötődése (ez a fehérje a cöruloplazmin). Ennek az a következménye, hogy a réz a szervezetben kóros mértékben felhalmozódik, és ezzel számos szervet - máj, központi idegrendszer, vese - károsít. A máj károsodása végső soron a máj zsugorodását jelenti (májcirrhosis). Jellegzetes tünete a szem szaruhártyájában történő lerakódás következtében kialakuló ún. Kayser-Fleischer-gyűrű. ( Ez arany vagy zöldes színű jelenség.)

A betegek egyharmadánál 3-5 éves korban jelentkezik a májbetegség, másoknál a 8. év körül jelennek meg az idegrendszeri tünetek, míg egyes esetekben a máj és az idegrendszeri tünetek keverten fordulnak elő.

A központi idegrendszert érintő forma jellegzetesen az arc- és gégeizmok működési zavarával jár, mely a beszéd zavarát vonja maga után, és nyelészavart is okoz. A betegség lefolyása általában lassú, de előfordulhat heveny megjelenéssel is.

Általában a májeltérések észlelése, esetleg ismeretlen eredetűnek vélt vérbomlás (haemolysis), személyiségváltozás, iskolai teljesítményromlás, ízületi fájdalmak, hasnyálmirigy-gyulladás az, ami a figyelmet erre a betegségre terelheti. A diagnózist természetesen laboratóriumi vizsgálatokkal is alá kell támasztani. Figyelemfelkeltő eltérések lehetnek: alacsony cöruloplazmin koncentráció, emelkedett rézürítés a vizelettel.

A betegség kezelhető. A választandó terápia lehet gyógyszeres, esetleg májátültetés is felvetődhet. A gyógyszeres kezelés a réz megkötését hivatott szolgálni. Ha a kezelés hatékony, ezt a vizelet rézürítésének csökkenése mutatja.

Fontos, hogy a beteg tünetmentes testvéreit is kivizsgálják, hiszen az időben megkezdett kezeléssel a tünetek megjelenése megelőzhető.

Hirdetés
Hirdetés
Hirdetés
Pirula Trend